آزمایش سل فری برای چه کسانی است؟

بارداری دورانی پر از امید و انتظار است، اما نگرانی‌هایی نیز در پی دارد. یکی از مهم‌ترین این نگرانی‌ها، سلامت ژنتیکی جنین و احتمال وجود ناهنجاری‌های کروموزومی است. خوشبختانه، پیشرفت‌های علمی روش‌های غربالگری دقیقی را در اختیار والدین و پزشکان قرار داده است. یکی از مهم‌ترین و نوآورانه‌ترین این روش‌ها، آزمایش DNA آزاد جنینی در خون مادر یا آزمایش سل فری است که با نام اختصاری NIPT شناخته می‌شود.

آزمایش سل فری یک روش غربالگری نوین و غیرتهاجمی است که با بررسی قطعات کوچکی از DNA جنین که از جفت جدا شده و وارد جریان خون مادر می‌شوند، انجام می‌گیرد. این قطعات DNA آزاد جنینی نامیده می‌شوند.

با تجزیه و تحلیل این DNA در نمونه خون ساده‌ای که از مادر گرفته می‌شود، می‌توان خطر ابتلای جنین به برخی ناهنجاری‌های کروموزومی شایع را با دقت بالایی تخمین زد. شایع‌ترین این ناهنجاری‌ها شامل سندرم داون، سندرم ادواردز و سندرم پاتو هستند. برخی انواع آزمایش سل فری پیشرفته‌تر می‌توانند ناهنجاری‌های کروموزوم‌های جنسی (مانند سندرم ترنر یا سندرم کلاین فلتر) و برخی حذف‌ها یا اضافات کوچک کروموزومی را نیز غربالگری کنند.

آزمایش سل فری چگونه عمل می‌کند؟

در طول بارداری، مقداری از DNA جنین از طریق جفت وارد جریان خون مادر می‌شود. این DNA که عمدتاً از سلول‌های جفت منشأ می‌گیرد، به صورت قطعات کوچک و آزاد در پلاسمای خون مادر در گردش است. با گذشت زمان بارداری، مقدار این DNA آزاد جنینی در خون مادر افزایش می‌یابد و معمولاً از هفته دهم بارداری به بعد به حدی می‌رسد که می‌توان آن را با روش‌های آزمایشگاهی پیشرفته جداسازی و آنالیز کرد.

آزمایشگاه با استفاده از تکنیک‌های ژنتیکی مولکولی، نسبت این قطعات DNA جنینی مربوط به کروموزوم‌های مورد نظر را در مقایسه با مقادیر مورد انتظار بررسی می‌کند. اگر تعداد این قطعات برای یک کروموزوم خاص بیشتر از حد نرمال باشد، نشان‌دهنده خطر بالای وجود یک نسخه اضافی از آن کروموزوم در جنین است.

آیا آزمایش سل فری برای تشخیص انجام می‌شود؟

نکته بسیار مهمی که همواره باید به آن توجه داشت این است که آزمایش سل فری یک آزمایش غربالگری است، نه یک آزمایش تشخیصی قطعی. این بدان معناست که نتیجه مثبت در آزمایش سل فری نشان‌دهنده «خطر بالا» برای وجود ناهنجاری است، اما به طور قطع آن را تأیید نمی‌کند.

دقت آزمایش سل فری برای تشخیص تریزومی ۲۱ بسیار بالا (بیشتر از ۹۹ درصد) و برای تریزومی‌های ۱۸ و ۱۳ نیز بالا است، اما احتمال نتایج مثبت کاذب (زمانی که نتیجه آزمایش خطر بالا را نشان می‌دهد اما جنین سالم است) و منفی کاذب (زمانی که نتیجه آزمایش خطر پایین را نشان می‌دهد اما جنین ناهنجاری دارد) هرچند کم، وجود دارد.

در صورت دریافت نتیجه آزمایش سل فری با خطر بالا، اکیداً توصیه می‌شود که برای تأیید قطعی تشخیص، از روش‌های تهاجمی‌تر مانند آمنیوسنتز (نمونه‌برداری از مایع آمنیوتیک اطراف جنین، معمولاً پس از هفته ۱۵ بارداری) یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (نمونه‌برداری از بافت جفت، معمولاً بین هفته‌های ۱۰ تا ۱۳ بارداری) استفاده شود. این روش‌ها نمونه‌ای مستقیم از سلول‌های جنین یا جفت را فراهم می‌کنند که برای انجام کاریوتایپ (بررسی کامل کروموزوم‌ها) یا سایر آزمایش‌های ژنتیکی تشخیصی به کار می‌روند.

آزمایش سل فری برای چه کسانی است؟

اگرچه آزمایش سل فری به تدریج به عنوان یک گزینه غربالگری اولیه برای تمام زنان باردار در حال مطرح شدن است، اما بر اساس دستورالعمل‌های بسیاری از سازمان‌های بهداشتی و انجمن‌های تخصصی، به طور خاص برای گروه‌های زیر با اولویت بیشتری توصیه می‌شود:

1. سن مادر ۳۵ سال یا بیشتر در زمان زایمان: این رایج‌ترین دلیلی است که آزمایش سل فری برای آن توصیه می‌شود. با افزایش سن مادر، به ویژه پس از ۳۵ سالگی، احتمال بروز خطاهای در تقسیم سلولی در تخمک‌ها افزایش می‌یابد که می‌تواند منجر به تشکیل جنینی با تعداد غیرطبیعی کروموزوم‌ها شود. آزمایش سل فری در این گروه سنی، دقت غربالگری بسیار بالاتری نسبت به تست‌های غربالگری سنتی مبتنی بر مارکرهای بیوشیمیایی خون مادر دارد.
2. وجود سابقه قبلی بارداری با ناهنجاری کروموزومی: زنانی که در بارداری‌های قبلی خود فرزندی با یکی از تریزومی‌های شایع داشته‌اند، در بارداری‌های بعدی نیز در معرض خطر بالاتری برای تکرار این ناهنجاری‌ها قرار دارند. آزمایش سل فری می‌تواند یک ابزار غربالگری مؤثر برای پایش این خطر در بارداری فعلی باشد.
3. یافته‌های غیرطبیعی در سونوگرافی بارداری: در صورتی که در سونوگرافی‌های روتین بارداری، به ویژه سونوگرافی سه ماهه اول یا سونوگرافی آنومالی در سه ماهه دوم، یافته‌هایی مشاهده شود که احتمال وجود ناهنجاری کروموزومی را افزایش دهد، مانند عدم تشکیل یا کوچکی استخوان بینی، یا ناهنجاری‌های ساختاری خاص، انجام آزمایش سل فری می‌تواند به عنوان یک گام بعدی برای ارزیابی دقیق‌تر توصیه شود.
4. نتیجه مثبت یا خطر بالا در سایر تست‌های غربالگری سنتی: اگر نتایج تست‌های غربالگری بیوشیمیایی معمول در سه ماهه اول یا سه ماهه دوم خطر بالایی را برای تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ یا ۱۳ نشان دهند، آزمایش سل فری می‌تواند به عنوان یک تست غربالگری با دقت بالاتر برای کاهش تعداد نتایج مثبت کاذب و نیاز به روش‌های تهاجمی غیرضروری مورد استفاده قرار گیرد.
5. وجود ترانس‌لوکاسیون روبرتسونین متعادل در یکی از والدین: ترانس‌لوکاسیون روبرتسونین نوعی بازآرایی کروموزومی است که در آن دو کروموزوم به یکدیگر متصل می‌شوند. اگرچه فردی که حامل ترانس‌لوکاسیون متعادل است معمولاً سالم است، اما خطر تولید گامت‌های (اسپرم یا تخمک) با تعداد غیرطبیعی کروموزوم را دارد که می‌تواند منجر به تشکیل جنین با تریزومی ۲۱ یا تریزومی ۱۳ شود. آزمایش سل فری می‌تواند در این موارد برای غربالگری خطر افزایش‌یافته مفید باشد.
6. درخواست والدین و تمایل به کسب اطلاعات بیشتر: حتی اگر در هیچ یک از دسته‌های خطر بالا قرار نگیرید، شما به عنوان والدین حق دارید که در مورد گزینه‌های غربالگری موجود اطلاعات کسب کرده و با مشورت پزشک خود تصمیم به انجام آزمایش سل فری بگیرید. بسیاری از والدین صرفاً برای اطمینان خاطر بیشتر و به دلیل غیرتهاجمی بودن و دقت بالای این آزمایش، تمایل به انجام آن دارند.

بهترین زمان انجام آزمایش سل فری

بهترین زمان برای انجام آزمایش سل فری معمولاً از هفته دهم بارداری به بعد است. در این زمان، مقدار DNA آزاد جنینی در خون مادر به حد کافی برای انجام آزمایش رسیده است. این آزمایش را می‌توان در هر زمانی پس از هفته دهم و تا اواخر بارداری نیز انجام داد، اما انجام زودهنگام آن امکان تصمیم‌گیری‌های بعدی (در صورت نیاز به آزمایش‌های تشخیصی) را در زمان مناسب‌تری فراهم می‌کند.

مزایای آزمایش سل فری

• غیرتهاجمی بودن: تنها نیاز به گرفتن یک نمونه خون ساده از مادر است و هیچ خطری برای جنین ندارد، برخلاف روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز و CVS که با خطر کمی سقط همراه هستند.
• دقت بالا: به خصوص برای غربالگری تریزومی ۲۱، دقت بسیار بالایی دارد و نرخ مثبت کاذب پایین‌تری نسبت به تست‌های غربالگری سنتی دارد.
• امکان انجام زودهنگام: می‌تواند از هفته دهم بارداری انجام شود و اطلاعات اولیه را زودتر در اختیار والدین قرار دهد.

محدودیت‌های آزمایش سل فری

• غیر تشخیصی بودن: یک تست غربالگری است و نتیجه مثبت آن نیاز به تأیید با روش‌های تشخیصی دارد.
• محدوده غربالگری: به طور معمول تنها تریزومی‌های ۲۱، ۱۸ و ۱۳ را غربالگری می‌کند و تمام ناهنجاری‌های کروموزومی یا سایر نقایص مادرزادی را پوشش نمی‌دهد.
• احتمال شکست آزمایش: در موارد نادری، ممکن است به دلیل کم بودن مقدار DNA آزاد جنینی (مانند چاقی مادر یا سن بارداری پایین)، آزمایش موفقیت‌آمیز نباشد و نیاز به تکرار داشته باشد.
• هزینه: ممکن است هزینه آن نسبت به تست‌های غربالگری سنتی بیشتر باشد و تحت پوشش بیمه قرار نگیرد.

اهمیت مشاوره ژنتیک

تصمیم‌گیری در مورد انجام آزمایش آزمایش سل فری، تفسیر نتایج آن و برنامه‌ریزی برای اقدامات بعدی (در صورت لزوم) نیازمند مشاوره دقیق با پزشک متخصص زنان و زایمان یا مشاور ژنتیک است. مشاور ژنتیک می‌تواند اطلاعات کاملی در مورد ماهیت آزمایش، ناهنجاری‌هایی که غربالگری می‌شوند، دقت و محدودیت‌های تست، و گزینه‌های موجود پس از دریافت نتایج را در اختیار شما قرار دهد تا بتوانید آگاهانه تصمیم‌گیری کنید.

در نهایت، آزمایش سل فری ابزاری قدرتمند در غربالگری‌های دوران بارداری است که می‌تواند اطلاعات ارزشمندی را در مورد سلامت ژنتیکی جنین فراهم کند. با این حال، مهم است که این آزمایش به عنوان بخشی از یک برنامه جامع مراقبت‌های بارداری و با درک کامل ماهیت غربالگری آن مورد استفاده قرار گیرد.